Mutaciones en el gen BRCA: el riesgo de padecer cáncer de mama y la forma de detectarlo

Conoce los genes BRCA1 y BRCA2, mutaciones que determinan la presencia de cáncer de mama.

En un momento como este en el que el cáncer de mama es considerado como la principal causa de muerte de mujeres de entre 30 y 59 años de edad, de acuerdo con datos del INEGI, resulta primordial el continuar con la disminución de los riesgos de esta enfermedad. Lo más importante para hacerle frente a dicho padecimiento es detectar los factores de riesgo que lo provocan y uno de ellos es la presencia de los genes BRCA1 y BRCA2. En Panorama platicamos sobre el tema con el doctor Gerardo Castorena, cirujano oncólogo, director Médico de la Fundación Bella y líder de opinión en el uso de pruebas genéticas de diagnóstico molecular en cáncer de mama, quien explicó qué estudio detecta la presencia de estos genes mutados y para qué población está recomendado.

Lamentablemente, el cáncer de mama está cada vez más presente en la vida de mujeres y hombres; de acuerdo con información de la Coordinación de Programas Médicos de la División de Prevención y Detección de Enfermedades del Instituto Mexicano del Seguro Social el periodo en el que más se presenta el cáncer de mama está entre los 40 y los 59 años, por lo que insta a realizarse un examen clínico anual y una mastografía cada dos años. Es importante que el paciente también considere los factores de riesgo, los cuales son diferentes en cada persona. En este sentido, es posible que el médico tome en cuenta un estudio en el que se detectan las mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, los cuales están directamente relacionados con la presencia de dicho cáncer.

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¿Qué es son los genes BRCA1 y BRCA2?

De acuerdo con el doctor Gerardo Castorena, hay dos genes plenamente identificados con el desarrollo de cáncer de mama: se heredan, son genes mutados y se trata de los genes BRCA1 y BRCA2 (br significa “breast” y ca, cáncer). Su presencia en el cuerpo es determinante, ya que si una paciente los hereda tiene una mayor probabilidad de padecer cáncer de mama, así lo señaló el experto.

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Sin embargo, el doctor Castorena menciona que la minoría de los casos de cáncer de mama en nuestra población se debe a estas mutaciones del gen BRCA1 Y BRCA2. “De 90 a 95% se deben a estilos de vida y no a herencia genética”, enfatizó. Por eso, hizo un llamado a poner especial atención a los hábitos diarios para disminuir los riesgos de padecer esta enfermedad que afecta principalmente a las mujeres, aunque los hombres no están exentos.

¿Con qué estudio se puede detectar la presencia de este gen?

“A través de un estudio llamado paneles genéticos, que consiste en pruebas costosas con un precio de alrededor de 15 a 20 mil pesos”, señaló el especialista, sin embargo, hizo hincapié en que es importante que como paciente consideres que el 90 a 95% de la población va a resultar negativo a estas mutaciones.

Si una mujer tuvo un caso de cáncer en su familia ¿se le sugiere que se haga este estudio?

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Para llegar a la decisión de realizar una prueba genética se tienen que tomar en consideración varios puntos, comenzando con que el médico debe evaluar de manera individual el caso de su paciente; valorar su historia familiar, personal y los factores de riesgo. El doctor Gerardo Castorena aseveró que este tipo de pruebas para detectar el cáncer de mama no se le recomienda a toda la población.